“视网膜色素变性的治疗与保健”讲座现场笔记

全国的听众朋友们，您现在参加的是由中国盲协、全国防盲技术指导组办公室、北京同仁医院共同主办的2019“全国爱眼日眼病预防与视障康复”专家网络公益讲座的第三期，本次主讲专家为李猛博士，他讲座的主题是“视网膜色素变性的治疗与保健”，您可以在听讲之后参加问答交流，让专家为您答疑解惑。

【视网膜色素变性是导致视觉残障的常见疾病】

大家可能听说过白内障、青光眼、黄斑变性等眼科疾病，但很少听说过视网膜色素变性，因为这个疾病是一种罕见病，甚至在2018年5月被国家卫健委列入了《第一批罕见病目录》。为什么节目组会邀请我们讲这样一个罕见病呢？我认为节目组是经过深入的调查和研究的。实际上对眼科医生来说，视网膜色素变性并不罕见。为什么呢？因为这个疾病有两个第一。首先，它是眼科最常见的遗传性眼病。其次，2015年上海的一家医疗机构在BMC ophthalmology这本外文期刊上发表了一篇文章，这篇文章讲了什么呢？他们分析了他们医院低视力门诊就诊患者的疾病构成资料。研究发现：对于20-60岁这一人群，有一种疾病是他们门诊导致视觉残障最多的，这个疾病不是白内障，也不是青光眼，它是什么呢？它就是我们今天要讲的视网膜色素变性。也就是说视网膜色素变性是20-60岁人群中视觉残障的重要原因。我们知道20岁到60岁这一年龄段应该是我们人生的黄金时期，这是我们精力最旺盛、学习和工作能力最强的一段时间。对于大部分家庭来说，这一年龄段的人群是家庭的顶梁柱；而对于社会来说，这一年龄段的人群是社会的主要

【什么是视网膜色素变性？】

视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、退行性的眼底疾病。

临床上患者主要以进行性视野缺失、夜盲为主要表现，最终可导致视力下降乃至视觉残障。眼底检查有特征性三联征，第一是视网膜有骨细胞样色素沉着、第二是视盘颜色蜡黄、第三是视网膜血管变细。视网膜电图检查会发现显著异常乃至波形“熄灭”，视野检查可见向心性缩小。

主持人：经过上面的科普，我们对视网膜色素变性已经有了大致的了解，对于这种疾病，应该怎么治疗呢？

今天我们要讲的重点就是视网膜色素变性的治疗。对于视网膜色素变性的治疗，概括起来就是三句话。第一句话是：目前无有效治疗；很多听众可能会说，既然没有治疗方法，你还浪费大家的时间给我们讲它的治疗？大家不要太急，后面两句话也很重要。第二句话是：对于视网膜色素变性的治疗，未来充满希望；听众可能会说，你这是给我画大饼，还是没什么治疗。那么第三句话就更关键了，第三句是：定期复查，积极治疗合并症。下面我来一一解释这些话。

【视网膜色素变性与基因】

目前发现的视网膜色素变性的致病基因有60多个。不同致病基因，其遗传方式不同，主要有三种遗传方式，分别为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最少。双基因和线粒体遗传也有少量报道。

对于视网膜色素变性患者来说，要注意避免紫外线和强光的刺激伤害，可以戴琥珀色太阳镜或者太阳帽进行滤光和遮光，而且要注意避免抽烟造成进展性视网膜损害。

预防视网膜色素变性有两点要高度注意：
一是近亲结婚，二是病病结合，也就是两个都患有视网膜色素变性的患者是不宜结婚的。

现在进入问答互动环节，有问题的网友要抓住机会向专家请教。
网友一提问夫妻双方有一人患视网膜色素变性时，后代遗传的机率是什么情况？
专家：这个要看患者本身是否为患病基因携带者，如果确认携带，机率大概是50%。如果没有携带，通常不会出现遗传。

网友二提问：从小为视网膜色素变性，小时视力为0.1左右，现在仅剩光感，是否还有治疗的机会？另外是否会出现遗传的可能性？
专家：这个涉及如何延缓病情进展和遗传机率的问题，首先是目前视网膜色素变性的治疗手段很有限，要采取积极措施减缓病情进展，然后等待技术突破，其次关于遗传的问题在前面的讲座和解答中已经有所解释。

网友三提问：视网膜色素变性并发白内障的情况，用眼药水好还是用手术治疗好？
专家：初期用眼药水可以起到一定的防控作用，但最终通常是需要手术来解决的，而且现在的观点与原先认为的白内障越晚越好不同，因为白内障时间越久，会使眼球生理结构内核出现部分结构的硬质化，容易在手术后出现并发症，所以现在建议早期即进行白内障手术较好。

网友四：我们家族有眼球震颤的情况，我视力越来越差，不知是不是眼底出现了病变？
专家：你的表述过于简单，无法直接给出准确判定，应该到专业医院进行检测才能有所参考。

网友五：视网膜色素变性与黄斑变性有什么区别？
专家：视网膜色素变性和黄斑变性虽然同属眼底疾病，但前面我们在介绍概念时就说过，前者在眼底的范围更广，大概是周边更明显而且在年龄上偏年轻，在20至26岁时会出现明显症状，而后者通常属于老年性病变，其疾病变性区在眼底集中在中间部位。

网友六：rp65基因突变导致的眼病是什么情况？有家族遗传史的情况下有没有治疗机会？
专家：这种基因病变容易导致“黑蒙”眼病，在治疗机率上来说要进行基因检测，通过对其突变的情况作出准确判断后才能下结论。

网友七：我是角膜问题，在同仁医院第一次手术效果很好，但后来出现了感染和干眼症，现在只有光感，视物有浑浊和白斑现象，还有没有治疗机会？
专家：角膜白斑如果不在角膜正中，视力下降却很快的情况，可能不是角膜的问题那么简单，浑浊通常与晶体有关，可以通过检查确定是角膜还是晶体的问题，如果有换人工角膜的意向，那就会连晶状体一起切除，所以不到最坏结果不建议采取这种手术办法。

网友八：我是青光眼，现在用的眼药水有三种，现在出现了眼睛红肿的情况，有更好的药物吗？
专家：你的情况昨天好象有问过，注意换药不能太随意，要根据自己的体质情况按医生的意见使用，目前换美太朗应该不太适合，可以请你的专科医生考虑酶制剂类和硝酸毛果类药物进行比较和参考。
网友跟问：我今年67岁，还有没有做基因检测的必要？
专家：你这个只要不是经济太紧张，做一下基因检测还是有一定积极意义的，比如对于遗传的可能性和基因突变的类型等都可以有一定参考。

网友九：我是视网膜色素变性，刚生了孩子，是否可以通过绒毛检测对孩子进行基因检测干预？
专家：这个是可以的，目前基因检测的技术发展还是有突破的，可以通过筛查确定是否有症状，甚至在有病变的情况下是否可以通过基因调治等。
网友九：我想了解一下什么是干细胞治疗？
专家：干细胞治疗是指通过胚胎干细胞的体外培育，使之分化成眼底已经损坏的视细胞，然后进行质换的一种疗法。

网友：我是视网膜色素变性的情况，看不见已经20年了，我想问一下在中药方面有什么有效的方法？
专家：你讲述的诊断情况和前期的治疗情况与我们前面讲的是对应的，也就是常规的疗法不会很有效，中医是我国的传统医学，博大精深，在辩症准确和有效配方的情况下，应该是有积极作用的。

*李猛：男，主治医师。2010年毕业于中山大学中山眼科中心，获博士学位，师从眼底病专家文峰教授。2017年在北京同仁医院完成博士后学习，师从青光眼专家王宁利教授。目前在北京同仁医院防盲办从事防盲与眼科临床工作。专业特长：青光眼、眼底病。