由利兹大学领导的一个研究小组发现患家族性渗出性玻璃体视网膜病变FEVR的病人体内的TSPAN12基因出现异常，这种疾病将影响眼部组织的正常发育。

在带有该变异基因的家族中，有很多人成为了法定的盲人和低视力者，但是，还有很多成员，虽然体内携带有该变异基因，但却未显出任何病征。

研究人员希望，通过筛查家族成员TSPAN12积阴的变异情况，医生可以在早期诊断出家族性渗出性玻璃体视网膜病变，并且在患者出现视力减退前进行治疗。同时，这种疗法也加深了研究者对于其他更为常见眼病的认知。

主持该项研究的卡梅尔·图莫斯博士来自利兹大学分子医学研究所，他表示：“这项发现很快就将对此疾病的治疗产生积极影响，除此以外，医生将能够在视网膜病变产生之前，辨识出携带有该变异基因的家族成员，从而对带有家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因的潜在患者进行干预治疗。这将降低他们致盲的几率，因为，一旦他们的疾病能够得到早期诊断，患者的视力就可以通过手术治疗等方法得以控制。”

人们认为，由于TSPAN12基因发生了变异，阻断了位于眼球后不的视网膜内血管正常发育所需的细胞信号，最终导致了家族性渗出性玻璃体视网膜病变。

为了得出有效的结论，研究人员对70位家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者进行了研究，在三项已知的有关该疾病的基因检测中，结果均呈现阴性。但是，他们位于第七号染色体上的TSPAN12基因的异常率却达10%。该研究成果已在《美国人类遗传学杂志》（ANI）上得以发表。